TEST GENETICI

I nostri geni svolgono un ruolo determinante sulla nostra salute e quella dei nostri figli, quindi è importante riuscire ad avere quante più informazioni possibili cosí da poter essere preparati ad affrontare qualsiasi problema possano causare. Le tecnologie di diagnostica moderna sono in grado di offrirci informazioni dettagliate sul nostro corpo a livello genetico, specificamente sull’eredità, salute e fertilità. Queste tecnologie sono particolarmente di aiuto alle coppie che cercano di concepire attraverso fecondazione assistita, aumentando le possibilità di una gravidanza sana. Danno la possibilità ai futuri genitori di evitare il trasferimento di embrioni predisposti a certe malattie ereditarie o anormalie genetiche, e possono rivelare la causa dei problemi di infertilità, cosí che i dottori possano indirizzare il problema alla radice. Offriamo i test genetici in tre categorie: test genetici degli embrioni pre-impianto, test predittivo per la coppia, e test della salute dell’endometrio. Qui sotto potrai trovare una sintesi di ognuno.

TEST GENETICI PRE IMPIANTO (PGT)

I test genetici pre-impianto controllano se l’embrione è predisposto a malattie ereditarie o anormalità cromosomiche. Questo da la possibilità di scegliere l’embrione “sano” per il trasferimento.

PGT è consigliato quando uno o entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica che potrebbe causare una malattia per il bambino, o in casi in cui uno o entrambi i genitori hanno un riarrangiamento cromosomico conosciuto come traslocazione, che potrebbe causare anomalie cromosomiche nello sperma e negli ovociti. Inoltre PGT potrebbe essere utile a coppie con una storia di procedure IVF non riuscite, aborti, o in casi in cui la madre è in età materna avanzata. PGT richiede approssimativamente la biopsia di 7 cellule. Queste saranno prese da dalle blastociste cresciute per più di 5 giorni e monitorati usando il metodo di incubazione EmbryoScope. Una volta che il campione è stato raccolto, gli embrioni saranno vitrificati per uso futuro una volta che si avranno i risultati dei test.

PGT è considerato un metodo sicuro. Usare una blastociste (anziché un embrione in fase più precoce) rende possibile prelevare il campione dalla parte più esterna dell’embrione. Questo lascia la massa interna (che poi formerà il feto) intatta e riduce i rischi. Per quanto riguarda la vitrificazione è il metodo più sicuro e moderno di crioconservazione registrando continuamente tassi di sopravvivenza dopo lo scongelamento molto alti.

PGT ha tre varianti: PGT-M, PGT-SR e PGT-A. Ogni test è dato ad identificare diversi difetti e tutti impiegano metodi di sequenziamento di ultima generazione per esaminare rapidamente milioni di fragmenti di DNA contemporaneamente. Una sola biopsia è sufficiente per eseguire tutti e tre i test.

PGT-M (PRIMA CONOSCIUTO PGD)

Test specifico per malattie ereditarie monogeniche, cioè risultato della mutazione di un singolo gene. Verranno analizzati dei campioni di sangue di entrambi i genitori e parenti stretti per creare un profilo DNA del cromosoma contente la mutazione associata con una particolare malattia. Questo profilo verrà poi utilizzato per determinare se l’embrione è portatore di questa mutazione.

PGT-SR

Rileva anomalie strutturali nei cromosomi. Questo test si rende molto utile quando entrambi i genitori sono portatori di una traslocazione bilanciata, un tipo di riarrangiamento cromosomico. Una traslocazione bilanciata, anche se solitamente non pericolosa per i portatori, potrebbe risultare in una traslocazione non bilanciata nel bambino, che potrebbe causare problemi nella funzione degli organi e deformità alla nascita.

PGT-A

Test per determinare se l’embrione ha il corretto numero di cromosomi. L’aneuploidia, una condizione che si presenta con un numero anomalo di cromosomi, è responsabile di impianti embrionali non riusciti, aborti spontanei e altri difetti genetici. PGT-S e PGT-A vengono spesso eseguiti insieme per avere un quadro completo dell’integrità cromosomica dell’embrione.

TEST PREDITTIVO

Mentre il PGT controlla la salute dell’embrione, i test predittivi si concentrano sul patrimonio genetico dei futuri genitori. A volte chiamato anche test presintomatico, è raccomandato alle coppie che vogliono sapere se hanno predisposizioni genetiche che rischiano di passare al feto.

PANDA

È una serie di test predittivi che indagano su migliaia di varianti e mutazioni del DNA sia femminile che maschile. Oltre a scoprire possibili cause genetiche di infertilità e predisposizione alle malattie genetiche più comuni, potrebbe anche rilevare una certa tendenza agli aborti spontanei, predire la risposta ovarica all’ormone stimolante, a individuare eventuali pericoli per la donna che potrebbero essere dati dalla terapia ormonale sostitutiva. Inoltre con PANDA è possibile avere un’idea di quale sarà lo sviluppo dell’embrione della coppia.

Vengono presi campioni di sangue da tutti e due i partner che sono poi mandati ad un laboratorio esterno per analizzarli prima di iniziare il trattamento di fecondazione assistita, i risultati si avranno entro un mese. In base ai risultati, il trattamento potrà poi essere modificato per superare possibili ostacoli con la gravidanza, mentre gli embrioni potranno essere esaminati con PGT-M per malattie monogeniche individuate da PANDA.